2026ko uztailak 15
Bilbao
Mercè Pallarésen doktorego tesiak, lehen aldiz lagin masibo batekin eta tresna estandarizatuekin, CTNNB1 sindromearen erradiografia klinikoa eta psikologikoa marraztu du. Neurogarapeneko gaixotasun horrek 100.000 biztanleko pertsona bati baino gutxiagori eragiten dio, eta ‘de novo’ mutazio genetiko espontaneo batek eragiten du, hau da, ez da gurasoengandik heredatua. Pallarések, horrela, munduan bakarra den ebaluazio protokolo bat lortu du, mediku eta terapeutei sintomen bilakaera aurreikustea eta tratamendu pertsonalizatuak diseinatzea ahalbidetuko diena. Sindrome hori duten pertsonentzat eta haien familientzat, Pallarésen lanak urteetako ziurgabetasun diagnostikoa murriztea eta jarraibide zientifiko espezifikoak izatea dakar, gaixoen eguneroko autonomia sustatzeko eta jada eskuratutako trebetasunen galera saihesteko.
Orain arte, 2012an aurkitutako CTNNB1 sindromearen diagnostikoa jasotzen zuten familiek ezjakintasuna eta aurretiazko literatura mediko eskasa zituzten oztopo nagusi. Pallarèsen ikerketak, Deustuko Unibertsitateko Neuro-e-Motion taldearen barruan garatuak, egoera hori hautsi egin du hiru azterketa enpiriko xeheren bidez, besteak beste, nazioarteko berrikuspen bat, estatuko protokolo kliniko baten garapena eta Autismoa (AEN) edo Garun Paralisia bezalako nahasmendu ohikoenekin egindako konparazio estatistiko bat eginez.
Profil heterogeneoa
Tesiaren emaitzek paziente horien portaeraren eta adimenaren ingurukoak argitzen dituzte. Nahiz eta ia guztiek desgaitasun intelektuala eta garapeneko atzerapenak dituzten, β-katenina proteinaren akatsek eraginda, ikerketak agerian utzi du gaixotasunaren profila oso heterogeneoa dela eta ezaugarri oso bereziak dituela.
-Horrela, ikerketak erakusten du ikusmen espaziala dela eremu kognitibo kaltetuena eta sindromeari datxezkion ikusmen arazo larriak eragiten dituela. Aitzitik, ikusi da hizkuntza ulermena espresiboa baino askoz ere babestuagoa dagoela; haurrek beren inguruneko jarraibideak ulertzen dituzte, nahiz eta erantzuteko gaitasun fisikorik edo hitzezkorik ez izan.
-Sindrome horrek dinamika erabat oldarkorrak edo kanporatzaileak sortzen dituelako usteari kontrajarrita, aplikatutako tresna estandarizatuek erakusten dute barneko arazo edo nahasmendu emozionalen tasa handia dela, hala nola antsietatea, depresioa eta kexa somatikoak, loaren kalitate txarrari lotuak.
-Gainera, konparaziozko analisiaren arabera, CTNNB1 duten haurrek nabarmen laguntza eta gainbegiratze handiagoa behar dute eguneroko bizitzako oinarrizko jardueretarako, Autismoaren Espektroko Nahasmendua diagnostikatuta duten pazienteekin alderatuta.
Erregresioak saihestea
Mercè Pallarések bere tesian egiaztatu du aztertutako pazienteen % 35,1ek erregresioak dituztela, hau da, ibiltzeko edo hitz egiteko gaitasunaren galera traumatikoak, lehendik gaitasun horiek finkatuta bazituzten ere. Ikerketak dioenez, narriadura hori saihesteko bide bakarra terapien jarraitutasuna blindatzea da. Tratamenduen etenaldi luzeek eragin zuzena dute bilakaera mugarrien galeran.
CTNNB1 Elkarteari erantzutea
CTNNB1 España elkartearen eskaera zuzen batetik sortuta, tesiak nahitaezko bide orri bat ezarri du osasun sistemetarako. Hemendik aurrera, esku hartze terapeutikoak ez dira jada itsuak izango, ezta generikoak ere: diziplina ugariko lanketa bat eskatzen da aldi berean, fisioterapia intentsiboan (espastizitateari aurre egiteko), terapia okupazional autonomoan, komunikazio sistema handigarriekin egindako logopedian eta familiaren laguntza psikopedagogikoan oinarrituta. Kaltetutako pertsonen bizi kalitatea hobetzeko ebidentzia zientifikoa dute neurri guztiek.
